샤르코 마리 투스병 증상 원인 치료 총정리

 

안녕하세요. 건강 지킴이 고남강입니다.

 

오늘은 샤르코 마리 투스병에 대해 알아보겠습니다.

 

샤르코 마리 투스병이란?

 

샤르코 마리 투스병(샤르코 마리 투스 질환, CMT병)은 말초 신경계에 영향을 미치는 유전성 신경 질환입니다. 이 병은 주로 말초 신경의 퇴행과 손상으로 인해 근육 약화, 근위축, 감각 장애를 유발하는 질환으로 알려져 있습니다.

 

샤르코 마리 투스병은 신경병증의 한 형태로, 그 중에서도 가장 흔한 유전성 신경병증 중 하나로 분류됩니다. 이 질환은 19세기 말 프랑스의 의사인 장 마르탱 샤르코, 피에르 마리, 영국의 의사 하워드 헨리 투스에 의해 처음으로 기술되었습니다.

 

이 병은 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 증상이 점차 심해집니다. 신경 손상이 진행되면서 팔다리의 근육이 약해지고, 손과 발의 모양이 변형될 수 있습니다. 주로 하지에서부터 시작해 상지로도 퍼지며, 걸음걸이와 균형에 영향을 미칩니다. 질환의 경과는 개인에 따라 다르며, 경미한 증상을 보이는 경우부터 심각한 장애를 유발하는 경우까지 다양합니다.

 

샤르코 마리 투스병은 일생 동안 완치되지 않는 질환이지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 개선할 수 있는 다양한 치료법이 존재합니다. 조기 진단과 적절한 관리를 통해 병의 진행을 늦추고, 일상생활에서의 불편함을 최소화할 수 있습니다.

 

샤르코 마리 투스병 원인

 

샤르코 마리 투스병의 주요 원인은 유전적 돌연변이입니다. CMT는 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 이 돌연변이는 말초 신경을 둘러싸고 있는 미엘린(신경을 보호하는 절연체)이나 신경 섬유 자체에 손상을 일으킵니다. 이로 인해 신경 전달 속도가 느려지거나 신경 신호가 제대로 전달되지 않아 근육 약화와 감각 저하가 발생하게 됩니다.

 

현재까지 다양한 유전자에서 돌연변이가 발견되었으며, 그 중에서 가장 흔한 형태는 CMT1과 CMT2로 나뉩니다.

 

CMT1은 신경을 둘러싼 미엘린이 손상되어 신경 신호가 정상적으로 전달되지 않는 것이 특징입니다. 반면에 CMT2는 신경 섬유 자체에 손상이 발생하여 신경 신호가 약해지거나 차단되는 경향이 있습니다. 이외에도 다양한 유전적 돌연변이로 인해 발병할 수 있는 형태가 존재하며, 각각의 돌연변이에 따라 증상의 정도와 진행 속도도 달라집니다.

 

샤르코 마리 투스병은 가족력을 통해 유전되며, 일반적으로 상염색체 우성 유전 방식으로 전해집니다. 이는 부모 중 한 명이 CMT병을 가지고 있을 경우, 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있다는 것을 의미합니다. 또한, 상염색체 열성 유전이나 X염색체 연관 유전을 통해서도 병이 유전될 수 있으며, 이러한 경우에는 남성에게 더 심한 증상을 나타낼 수 있습니다.

 

샤르코 마리 투스병 증상

 

샤르코 마리 투스병의 증상은 주로 사지, 특히 다리와 발에서부터 나타납니다.

 

초기에는 발목을 제대로 들지 못하는 ‘발 처짐 증상’이 가장 흔하게 나타나며, 시간이 지남에 따라 걷기 힘들어지고, 다리가 쉽게 피로해지게 됩니다.

 

발과 다리 근육이 점차 약해지면서 발이 뒤틀리고, 발가락이 변형되는 ‘망치발가락’ 현상이 나타날 수 있습니다. 이러한 변화로 인해 걸음걸이가 부자연스러워지고, 균형 감각이 저하됩니다.

 

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증상이 진행되면 손과 팔에도 영향을 미치게 되어 물건을 잡거나 손가락을 세밀하게 움직이는 일이 어려워질 수 있습니다. 손 근육이 약해지고, 손가락이 변형되는 경우도 있으며, 손과 발에 감각이 둔해지거나 무감각해지는 증상이 동반될 수 있습니다.

 

또한, 근육 경련이나 통증을 호소하는 환자들도 있으며, 일부 환자는 발과 손이 시리거나 타는 듯한 감각 이상을 경험하기도 합니다.

 

CMT는 진행성 질환이기 때문에 시간이 지나면서 증상이 더욱 악화될 수 있습니다. 증상이 심해질수록 일상생활에서의 활동이 제한될 수 있으며, 심각한 경우 휠체어를 이용해야 할 수도 있습니다. 다만, 증상의 진행 속도는 개인마다 다르며, 일부 환자는 평생 동안 경미한 증상만을 경험하는 경우도 있습니다.

 

샤르코 마리 투스병 치료방법

 

샤르코 마리 투스병의 치료는 주로 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다.

 

현재까지 이 질환을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 다양한 방법을 통해 증상의 진행을 늦추고 일상생활의 불편함을 줄일 수 있습니다.

 

가장 일반적인 치료 방법 중 하나는 물리치료입니다. 물리치료는 근력을 유지하고 유연성을 향상시키며, 관절 변형을 예방하는 데 도움이 됩니다. 정기적인 물리치료를 통해 근육의 경직을 완화하고, 걷는 능력을 개선할 수 있습니다.

 

또한, 보조기나 특수 신발을 사용하여 걷기 불편함을 줄일 수 있습니다. 발목을 지지하는 보조기를 착용하면 발 처짐 증상을 개선할 수 있으며, 변형된 발 모양에 맞춘 신발을 통해 걸음걸이를 더 편하게 만들 수 있습니다. 일부 심각한 경우에는 수술이 필요할 수 있으며, 특히 발가락 변형이나 발의 심각한 변형이 있는 경우 이를 교정하는 수술이 고려됩니다.

 

약물 치료는 증상의 완화를 도울 수 있지만, 근본적인 치료법은 아닙니다. 통증이나 경련을 완화하기 위한 약물이 처방될 수 있으며, 신경통이나 감각 이상 증상을 줄이기 위한 약물도 사용될 수 있습니다. 또한, 유전자 치료 연구가 진행 중에 있으며, 향후 유전자 편집 기술을 통해 질환의 근본 원인을 치료할 수 있는 가능성도 열려 있습니다.

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샤르코 마리 투스병 예방법

 

샤르코 마리 투스병은 유전 질환이므로 이를 완전히 예방하는 방법은 아직 없습니다. 하지만 조기 진단과 적절한 관리를 통해 병의 진행을 늦추고 증상을 경감시킬 수 있습니다. 유전적 소인을 가진 가족 구성원이 있을 경우, 미리 유전자 검사를 통해 발병 가능성을 확인하고, 조기 관리에 들어가는 것이 중요합니다. 발병 초기부터 꾸준한 물리치료와 적절한 보조기 사용을 통해 근육 약화를 예방하고, 일상생활의 불편함을 줄일 수 있습니다.

 

또한, 신체 활동을 꾸준히 유지하는 것도 중요합니다. 운동은 근육을 강화하고 신체 유연성을 유지하는 데 도움을 줍니다. 무리한 운동보다는 물속에서의 운동이나 요가, 스트레칭과 같은 저충격 운동이 도움이 됩니다. 건강한 식습관과 함께 신체적 활동을 지속함으로써 신경과 근육의 기능을 최대한 유지할 수 있습니다.

 

마지막으로, 유전 상담을 통해 가족 내 발병 위험을 미리 파악하고, 자녀에게 질환이 유전될 가능성을 고려하는 것이 중요합니다. 만약 가족 내에서 샤르코 마리 투스병이 확인된 경우, 출산 전에 유전자 검사를 통해 발병 위험을 미리 확인하고, 이에 따른 적절한 준비를 할 수 있습니다.